Table 3.
Gene | Chromosome | Mutation site | Function mutation | SIFT | Polyphen-2 |
---|---|---|---|---|---|
RNF25 | Chr2 | c.419A>G | Missense mutation | 0.01 (D) | 0.998 (D) |
CCR5 | Chr3 | c.316G>A | Missense mutation | 0 (D) | 0.971 (D) |
PPP2R3A | Chr3 | c.721G>A | Missense mutation | 0 (D) | 0.994 (D) |
MRPL42 | Chr12 | c.364C>T | Missense mutation | 0 (D) | 0.995 (D) |
TMX3 | Chr18 | c.1035 + 38delA | Intron mutations |