Table 2.

Summary of the effect on enzyme activity of pharmacological chaperones for GLB1 deficiencies.

Pharmacological Chaperone	IC50/Ki (µM)	GLB1 Mutations	Maximum Activity Enhancement (Fold Change)	Reference
NOEV	IC50: 0.2	Patient Fibroblasts p.R201C p.R201H p.R457Q p.W273L * p.Y83H *	5.1 4.5 2.4 2.2 2.0	[102]
Galactose	N.D.	Patient Fibroblasts p.S54N/p.R59C p.R201/p.G579D p.T329A/p.R442Q	1.0 1.4 2.6	[103]
DLHex-DGJ	IC50: 6.0 Ki: 0.6	Patient Fibroblasts p.I181K p.R201C p.R201H/p.R457X p.R201H/p.S149F p.R201H/p.H281Y p.R208C/p.W161X p.C230R p.Y270D p.W273L p.A301V p.Y333H p.G438E p.P549L	2.1 9.4 11.1 12.3 12.5 2.5 9.0 1.7 1.3 1.3 1.8 2.3 1.4	[104]
N-(dansylamino)hexylaminocarbonylpentyl-DGJ	Ki: 0.7	Patient Fibroblasts p.R201C	~7.0	[105]
NN-DGJ	IC50: 0.12	Patient Fibroblasts p.R351X/p.R351X p.R148S/p.D332N p.R148S/p.R482H p.R201H/IVS14-2A>G p.R201H/p.W509C p.W273L/p.R482H * p.G438E/p.G438E *	1.4 4.1 4.9 7.3 0.9 1.0 1.0
6S-NBI-DGJ	IC50: 32	Patient Fibroblasts p.I51T p.I51T/p.Y316C p.I51T/p.R457Q p.R59H p.G190D p.R201C p.G438E p.R457Q COS7 cells p.I51T p.R148T p.L155R p.G190D p.R201C p.R201H p.R208C p.D214Y p.V216A p.C230Y p.L264S p.N266S p.W273R p.D332N p.K346N p.S434L p.G438E p.Y444C p.R457Q p.R482H p.D491Y p.R590H p.E632G p.D640E	2.6 5.5 4.9 1.1 4.1 4.9 2.7 3.0 1,9 1,8 1,6 1,5 1,9 2,5 1,8 1,4 1,7 2,3 1,9 2,0 1,9 2,2 1,4 2,2 2,2 2,8 2,4 1,5 1,7 2,0 1,6 1,7	[107]
(5aR)-5a-C-pentyl-4-epi-IFG	IC50: 0.008	Patient Fibroblasts 733 + 2T > C p.I51T p.R59H p.R59H p.C127Y p.R148S/p.S532G/p.L305F p.S191N/R351X p.R201C p.R201C p.R201C/p.H281Y p.R201H/c.247dup1 p.R201H/p.G76E p.R201H/ p.H281Y p.R208C/IVS10 + 1G > A p.Q255H/p.K578R p.H281Y/splicing p.R351Ter/p.R351X p.G438E p.R442Q/p.W92X p.R457Q p.P549L p.W273L/p.R482H * p.W273L/ p.W509C *	1.1 1.6 1.4 1.1 1.1 1.0 11.0 15.0 5.4 18.0 3.5 6.7 4.7 4.4 20.0 35.0 1.0 2.0 1.5 7.3 1.3 1.5 1.5	[107]

N.D.: not determined. * Mutations associated with an MPS IVB phenotype. GLB1 mutations were evaluated in patient fibroblasts or in COS7 cells overexpressing the mutated enzyme