Tabla 1.

Criterios diagnósticos de la hiperlipidemia familiar combinada

1. Persona afectada

• En adultos: colesterol total > 240 mg/dl (o c-LDL > 160 mg/dl) y/o triglicéridos > 200 mg/dl

• En menores de 20 años: colesterol total > 200 mg/dl (o c-LDL > 130 mg/dl) y/o triglicéridos > 120 mg/dl

• Descartar causas secundarias: índice de masa corporal > 35 kg/m2, HbA1c > 10%, hipotiroidismo no controlado y/o etilismo (> 40 g alcohol/día)

2. Familia afectada

• Dos o más miembros de primer grado (padres, hermanos, hijos) afectados de hiperlipidemia mixta, o de combinaciones de fenotipos, entre hipercolesterolemia pura (IIa), hiperlipidemia mixta (IIb) o hipertrigliceridemia (IV)

• Se excluyen familias con xantomas tendinosos y/o cifras de c-LDL > 300 mg/dl en 2 o más familiares de primer grado con fenotipo IIa

• Historia familiar de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica prematura (< 60 años)a

Adaptado de Red temática en hiperlipidemias genéticas G03/108 del ISCIII.

^aLa historia familiar de ECV prematura no es un criterio estricto de HFC.