Table 3.

Information of Candidate Variants

Gene Symbol	Variant Type	Zygosity	Chr_Position	Ref mRNA	Amino Acid Change	Gerp++ Score	CADD Score	pLI Score	ExAC_EAS Count
EFHD1	Missense	Het	2_233498511	NM_025202.3	c.97G>A(p.Ala33Thr)	−1.08	11.56	–	0
FNDC1	Missense	Het	6_159654771	NM_032532.2	c.3227A>G(p.Gln1076Arg)	−2.84	13.63	–	0
IFNA2	Missense	Het	9_21385094	NM_000605.3	c.235C>T(p.Leu79Phe)	−0.19	14.89	–	0
NFX1	Missense	Het	9_33351652	NM_002504.4	c.2519T>C(p.Leu840Pro)	5.88	16.43	–	0
MYOCD	Missense	Het	17_12666834	NM_153604.2	c.2690C>T(p.Pro897Leu)	6.08	18.70	–	0
RHO	Missense	Het	3_129247637	NM_000539.3	c.61C>T(p.Arg21Cys)	4.59	26.2	–	0
PLK3	Missense	Het	1_45271250	NM_004073.2	c.1841C>T(p.Thr614Ile)	5.70	29.9	–	0
LENG8	Missense	Het	19_54967909	NM_052925.2	c.1540G>T(p.Ala514Ser)	3.07	21.5	–	0
SERAC1	Missense	Het	6_158535967	NM_032861.3	c.1538C>T(p.Thr513Met)	2.39	35	–	0
HYDIN	Missense	Het	16_71127814	NM_001198542	c.1433G>C(p.Arg478Pro)	4.95	17.69	–	0
KIAA1524	Missense	Het	3_108279578	NM_020890.2	c.1745A>T(p.Lys582Met)	5.68	12.66	–	0
ESYT3	Frameshift	Het	3_138153945	NM_031913.3	c.308delG(p.Gly103AlafsTer30)	2.19	13.28	0	0
TIGD7	Frameshift	Het	16_3350476	NM_033208.3	c.135_139delTAAAA(p.Lys47Ter)	4.29	36	0	0
HEATR4	Deletion	Het	14_73989704	NM_203309.2	c.151_153delTTC(p.Phe51del)	0.45	12.04	0	0
NOTCH3	Missense	Het	19_15297996	NM_000435.2	c.1760G>A(p.Arg587His)	3.22	11.87	–	1