图 5. CTSC基因内含子1测序.

Fig 5 Sequencing of CTSC gene mutation of intron 1

a：先证者CTSC基因内含子1末尾的正向测序图，发现T碱基连续序列的一个碱基T杂合缺失，长箭头指示因缺失引起的测序结果异常，短箭头指示CTSC基因外显子2的第一个碱基（c.173G）；b~e：反向测序图，分别示先证者及其父亲、母亲、姐姐CTSC基因内含子1互补链末尾的A碱基连续序列中的一个碱基杂合缺失，长箭头指示因缺失引起的测序结果异常，短箭头指示CTSC基因外显子2的第一个碱基（c.173G）。