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. 2016 Aug;34(4):346–349. [Article in Chinese] doi: 10.7518/hxkq.2016.04.005

图 5. CTSC基因内含子1测序.

图 5

Fig 5 Sequencing of CTSC gene mutation of intron 1

a:先证者CTSC基因内含子1末尾的正向测序图,发现T碱基连续序列的一个碱基T杂合缺失,长箭头指示因缺失引起的测序结果异常,短箭头指示CTSC基因外显子2的第一个碱基(c.173G);b~e:反向测序图,分别示先证者及其父亲、母亲、姐姐CTSC基因内含子1互补链末尾的A碱基连续序列中的一个碱基杂合缺失,长箭头指示因缺失引起的测序结果异常,短箭头指示CTSC基因外显子2的第一个碱基(c.173G)。