Table 1.
Genetic and clinical features in PRLTS5 cases
| Family | Sex | Variant | CADD | Gonadal dysfunction | Hearing loss | Cerebellar ataxia | Neuropathy | Epilepsy | Reference |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| I | F | p.R391H, p.N585S | 22.8, 24 | + | + (13) | + (20) | N.A. | N.A. | 1 |
| F | p.R391H, p.N585S | 22.8, 24 | + | + (8) | + (16) | N.A. | N.A. | 1 | |
| II | F | p.W441G, p.V507I | 29.7, 18.57 | + | + (7) | + (teens) | + (20) | + (7) | 1 |
| F | p.W441G, p.V507I | 29.7, 18.57 | + | + (7) | + (N.A.) | + (N.A.) | N.A. | 1 | |
| III | F | p.R323Q, p.N399S | 32, 17.59 | + | + (3) | + (N.A.) | + (N.A.) | N.A. | 8 |
| IV | F | p.R265C, p.R265C | 24.3, 24.3 | + | + (3) | + (N.A.) | + (N.A.) | N.A. | 9 |
| F | p.R265C, p.R265C | 24.3, 24.3 | + | + (3) | + (N.A.) | + (N.A.) | N.A. | 9 | |
| M | p.R265C, p.R265C | 24.3, 24.3 | N.A. | + (3) | + (N.A.) | + (N.A.) | N.A. | 9 | |
| V | F | p.N399S, p.R601Q | 32, 25.3 | + | + (5) | + (3) | + (N.A.) | – | 10 |
| F | p.N399S, p.R601Q | 32, 25.3 | + | + (12) | + (11) | + (N.A.) | – | 10 | |
| VI | F | p.R29*, p.S629F | 32, 25.3 | + | + (5) | + (35) | + (N.A.) | N.A. | 3 |
| F | p.R29*, p.S629F | 32, 25.3 | + | + (3) | + (43) | + (N.A.) | N.A. | 3 | |
| M | p.R29*, p.S629F | 32, 25.3 | N.A. | + (4) | + (20) | + (N.A.) | N.A. | 3 | |
| VII | M | p.P292T, p.P292T | 22.1, 22.1 | N.A. | + (4) | + (8) | + (N.A.) | – | 11 |
| VIII | F | p.N399S, p.R453Q | 32, 23.4 | + | + (4) | + (12) | + (N.A.) | N.A. | 12 |
| IX | F | p.R453Q, p.R453Q | 23.4, 23.4 | N.A. | + (48) | + (53) | + (57) | N.A. | Our case |
The variants located in fully conserved amino acids in vertebrates are marked in bold. The numbers in parentheses indicate ages of onset
Abbreviations: CADD Combined Annotation Dependent Depletion, N.A. not available