Table 1.

Rare sequencing variants (RSVs) in RMST

Chr	bp	Ref	Alt	Annotation	Location	Dx	Gender	Other genes	Zygosity	gnomAD
12	97 858 842	A	G		Exon 1	KS	Male	KLB c.820A > G p.I274V het; FGFR1 c.1097C > T p.P366L het	Het	3.23E-05
12	97 858 843	T	C		Exon 1	nIHH	Male		Het	Not seen
12	97 885 730	G	A		Exon 1 of MIR1251	KS	Male		homozygous	Not seen
12	97 887 656	T	A		Exon 5	KS	Male	KAL1 c.1759G > T p.V587L hem	Het	3.23E-05
12	97 887 663	G	A	n.256-6G > A	Exon 5	nIHH	Male		Het	0.000226
12	97 887 706	T	A		Exon 5	nIHH	Male		Het	Not seen
12	97 887 763	G	A		Exon 5	KS	Male		Het	3.23E-05
12	97 888 490	C	T		Exon 6	KS	Male		Het	0.00097
12	97 888 657	A	G	n.1521A > G	Exon 6				Het	0.000807
12	97 927 340	T	C		Exon 9				Het	0.000486
12	97 889 772	C	A		Exon 7	KS	Male		Het	0.000129
12	97 926 848	C	T		Exon 9	KS	Male	PROKR2 c.254G > A p.R85H het;	Het	0.000388
12	97 926 848	C	G		Exon 9	KS	Male		Het	Not seen
12	97 962 885	G	A		Exon 9	nIHH	Female	IL17RD c.1697C > T p.P566L het;	Het	Not seen
						nIHH	Male		Het
						KS	Male	OTUD4 c.755T > C p.V252A het;	Het
						nIHH	Male	CHD7 c.2831G > A p.R944H het; PROKR2 c.991G > A p.V331M het; FGFR1 c.289G > A p.G97S het	Het
						nIHH	Male		Het
						KS	Male	KLB c.1825A > G p.T609A het	Het
						nIHH	Female	NR0B1 c.376G > A p.V126M het; PROK2 c.218G > A p.R73H het	Het
						nIHH	Male	CHD7 c.120A > C p.Q40H het; CHD7 c.4565A > T p.D1522V het; PROKR2 c.949G > C p.V317L het	Het
12	97 927 223	C	T		Exon 9	KS	Male	KAL1 c.1056_1060delGGATG p.T352TfsX2 hem; CHD7 c.8416C > G p.L2806V het;	Het	0.000259
						nIHH	Male		Het

All the rare sequencing variants (RSVs) (defined as variants with allele frequenting <0.1% the gnomAD database) including their chromosomal position, nucleic acid change, annotations (only the splice region changes have been annotated), exonal position, diagnosis of the affected proband, and RSVs in other IGD genes. Note that all RSVs were found to be in heterozygous state.