Tableau 2.

Causes innées des déficits immunitaires responsable d’une lymphopénie.

Développement thymique	Syndrome de Di-Georges
	FOXN-1
Précurseurs lymphoïdes	Déficit en ADA
	Déficit en PNP
	Déficit en AK2 (dysgénésie réticulaire)
Cytokines	Chaîne γ commune
	Jak3
	Chaîne α du récepteur à l’IL-7
Synthèse des TcR et BcR	RAG1/2
	NHEJ, Artemis, DNA-PKcs, cernunnos/XLF, DNA ligase IV
Transduction du signal	CD3δ ou ɛ ou ζ
	CD45
	ZAP-70
	STIM-1 et ORAI-1
Interactions cellulaires	TAP-1/2
	CMH classe II
	CD40-ligand ou CD40

ADA : adénosine déaminase ; AK2 : adénylate kinase 2 ; BcR : récepteur des cellules B ; CD : cluster de différenciation ; CMH : complexe majeur d’histocompatibilité ; DNA-PKcs : DNA-Protein kinase catalytic subunit ; FOXN1 : Forkhead box protein N1 ; Jak : Janus associated kinase ; IL : interleukine ; NHEJ : Jonction terminale non homologue ; ORAI-1 : Calcium release-activated calcium channel protein 1 ; PNP : purine nucléoside phosphorylase ; RAG : gènes associés à la recombinaison ; STIM1 : molécule d’interaction stromale 1 ; TAP : transporteurs associés à l’apprêtement de l’antigène ; TcR : récepteur des cellules T ; ZAP : protéine associée à la chaîne zêta.