Table 2.
ALS-FTD genotype/phenotype correlations for genes and presence of TDP-43 inclusions
| Gene | Genetic overlap ALS/FTD | TDP inclusions | References |
|---|---|---|---|
| SETX | ALS | Yes | [37] |
| ATXN2 | ALS | Yes | [38] |
| SOD1 | ALS | Yes | [39, 40] |
| VABP | ALS | NR | -- |
| ALS2 | ALS | NR | -- |
| ANG | ALS | Yes | [41] |
| SQSTM1 | ALS | Yes | [42] |
| C21ORF2 | ALS | NR | – |
| MATR3 | ALS | Yes | [43] |
| EWSR1 | ALS | NR | -- |
| TAF15 | ALS | NR | -- |
| HNRPA1 | ALS | Yes | [44, 45] |
| HNRNPA2B1 | ALS | Yes | [44, 45] |
| OPTN | ALS | Yes | [46] |
| TUBA4A | ALS-FTD | NR | [47] |
| TARDBP | ALS-FTD | Yes | [48, 49] |
| C9ORF72 | ALS-FTD | Yes | [50, 51] |
| DCTN1 | ALS-FTD | Yes | [52] |
| TUBA4A | ALS-FTD | NR | [47] |
| TBK1 | ALS-FTD | Yes | [53] |
| CHCHD10 | ALS-FTD | Yes | [54] |
| CCNF | ALS-FTD | Yes | [55] |
| FUS | ALS>FTD | NR | [24, 25] |
| UBQLN2 | ALS>FTD | Yes | [56] |
| SIGMAR1 | ALS>FTD | NR | -- |
| TIA1 | ALS>FTD | NR | -- |
| CHMP2B | FTD>ALS | NR | [56, 57] |
| VCP | FTD>ALS | Yes | [58] |
| GRN | FTD | Yes | [59] |
| MAPT | FTD | NR | -- |
| TMEM106B | FTD | Yes | [60] |
The evidence for mutations linking each gene to the ALS-FTD spectrum is reported (ALS only; FTD only; both ALS-FTD; majority of ALS cases: ALS>FTD; majority of ALS cases: FTD>ALS). NR not reported