Skip to main content
. 2020 Mar 30;8(6):e1214. doi: 10.1002/mgg3.1214

Table 1.

Frequency of the 25 most prevalent pathogenic CBS variants found among HCU published patients worldwide

Country Allelic frequency
Total nº of alleles p.Arg336Cys p.Ile278Thr p.Gly307Ser p.Thr191Met p.Trp323Ter c.1224‐2 A>C p.Asp444Asn p.Ala114Val p.Arg125Gln p.Thr353Met p.Arg266Lys p.Lys523Serfs
Anglo‐Celtic (Australia) 50 0.02 0.20 0.22             0.02    
Argentina 18       0.11       0.05        
Brazil 82   0.16   0.15 0.06         0.01    
China 20 0.05 0.05             0.15      
Colombia 34       0.73                
Czech Republic and Slovakia 60   0.20       0.18   0.02        
Denmark 10   0.20         0.20          
England 34 0.03 0.29 0.23           0.03      
France 12   0.17 0.08       0.08          
Germany 12   0.33 0.17                  
Ireland 78   0.01 0.66           0.02      
Israel 16   0.18 0.06                  
Italy 62   0.29           0.14 0.01      
Japan 24   0.08           0.04        
Korea 10 0.10                 0.10 (1/10)    
Norway 32   0.12 0.19               0.34  
Poland 14   0.36                    
Portugal 26 0.08 0.04   0.23         0.11     0.23
Qatar 142 0.97   0.01                  
Russia 22   0.04       0.27       0.04    
Saudi arabia 26 0.15       0.77              
Spain 80 0.01 0.02   0.44     0.10   0.01 0.05   0.05
The Netherlands 42   0.55         0.05          
Usa 98   0.19 0.07       0.01 0.01 0.02      
Venezuela 10       0.20     0.20          
Total 1,014                        
Country Allelic frequency (cont.)
Total nº of alleles p.Glu144Lys p.Cys165Tyr p.Thr257Met p.Arg121His p.Val320Ala p.Gly85Arg p.Gly151Arg p.Leu101Pro p.Thr262Met p.Gln7Profs p.Ala226Thr p.Lys441Ter p.Gly148Arg
Anglo‐Celtic (Australia) 50 0.10 0.02           0.02          
Argentina 18           0.05        

0.22

  0.11
Brazil 82     0.01     0.02 0.06            
China 20     0.05                    
Colombia 34       0.09                  
Czech Republic and Slovakia 60 0.03 0.03               0.05      
Denmark 10           0.10 (1/8)              
England 34 0.03                        
France 12                          
Germany 12 0.08                        
Ireland 78               0.05 0.01        
Israel 16                          
Italy 62     0.01                    
Japan 24       0.16     0.04         0.16  
Korea 10     0.10                    
Norway 32         0.12       0.06        
Poland 14                         0.14
Portugal 26                          
Qatar 142                          
Russia 22                          
Saudi Arabia 26                          
Spain 80     0.025                    
The Netherlands 42   0.09                      
USA 98         0.02     0.01 0.02        
Venezuela 10           0.20              
Total 1,014                          

Country and the total number of independent alleles analyzed according to studies included in this research. Results for each pathogenic variant are presented as: frequency of allele. The most common pathogenic variant in each country is underlined.