Table 1.

Variations in the USP26 gene reported in association with male infertility

No.	variation	Freq.in patients	Freq. in controls	Ref.	gnomAD
					Allele Freq. (Total)	East Asia		African		South Asian		Other		Ashkenazi Jewish		Latino		European (non‐Finnish)		European (Finnish)
						Hemi. d	Freq. e	Hemi. d	Freq. e	Hemi. d	Freq. e	Hemi. d	Freq. e	Hemi. d	Freq. e	Hemi. d	Freq. e	Hemi. d	Freq. e	Hemi. d	Freq. e
1 a	F42S	1/776	0/709	Ma et al. (2016)	0.00002446	2	0.0003369	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2 a	E105K	1/776	0/709	Ma et al. (2016)	0.00002942	1	0.0003366	0	0.00005249	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3 b	Thr 123 ins	16/200	0/200	Lee et al. (2008)	0.02615	464	0.09628	462	0.09197	696	0.06680	29	0.01772	48	0.01627	49	0.006974	184	0.005174	5	0.001679
		19/221	7/101	Shi et al. (2011)
		0/78	2/72	Luddi et al. (2016)
4	S131S	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
5	V154I	‐	‐	Zhang et al. (2007)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
6	Q156H	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
7 b	L165S	54/200	36/200	Lee et al. (2008)	0.02663	491	0.09787	484	0.09293	751	0.06798	29	0.01761	54	0.01676	52	0.007075	201	0.005345	7	0.001778
		0/78	2/72	Luddi et al. (2016)
		19/221	7/101	Shi et al. (2011)
8c	G170R	2/221	0/101	Shi et al. (2011)	0.0002600	0	0	1	0.0002097	26	0.001881	0	0	0	0	0	0	6	0.0001521	0	0
9c	E174ter	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
10c	E189ter	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
11c	E192E	120/200	172/200	Lee et al. (2008)
		108/221	79/101	Shi et al. (2011)
		47/78	17/72	Luddi et al. (2016)
		47/96	53/96	Christensen et al. (2008)
12	R344W	2/776	0/709	Ma et al. (2016)	0.00006628	2	0.0005059	0	0	0	0	1	0.0004516	0	0	0	0	0	0.00003707	0	0
13 c	L346H	1/188	0/17	Paduch et al. (2005)	0.00001973	3	0.0002703	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
14 c	F348L	1/44	0/56	Zhang et al. (2007)	0.0006696	49	0.007454	0	0.0001656	13	0.0007561	1	0.0001923	0	0	0	0.00007218	2	0.00005478	0	0
		3/221	2/101	Shi et al. (2011)
15 a	M359I	1/776	0/709	Ma et al. (2016)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
16 b	L364F	7/188	0/17	Paduch et al. (2005)	0.03788	0	0	36	0.007211	61	0.005298	59	0.04045	81	0.03241	150	0.02303	1987	0.05790	366	0.05737
		7/96	7/96	Christensen et al. (2008)
		14/300	10/287	Ribarski et al. (2009)
		2/166	0/60	Asadpor et al. (2013)
		7/78	10/72	Luddi et al. (2016)
17 c	P425L	‐	‐	Paduch et al. (2005)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
		18	P469S	Our mutation	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
19 b	H475Y	1/188	0/17	Paduch et al. (2005)	0.02666	491	0.09795	481	0.09293	787	0.06823	28	0.01730	52	0.01648	54	0.007072	201	0.005337	6	0.001724
		14/200	8/200	Lee et al. (2008)
		24/221	5/101	Shi et al. (2011)
20 c	E500K	1/188	0/17	Paduch et al. (2005)	0.0009104	0	0.00006749	0	0	115	0.009440	2	0.0005655	0	0	0	0	1	0.00002171	0	0
21 c	Q537E	1/96	0/96	Christensen et al. (2008)	0.00008916	0	0	0	0	0	0	0	0.0001911	0	0	0	0	5	0.0001856	0	0
22 b	M579I	2/188	0/17	Paduch et al. (2005)	0.004432	2	0.0001354	4	0.0005362	127	0.01043	10	0.003797	4	0.001709	9	0.001292	181	0.005224	61	0.007826
		80/200	28/200	Lee et al. (2008)
		3/300	2/287	Ribarski et al. (2009)
		3/166	0/60	Asadpor et al. (2013)
		7/78	2/72	Luddi et al. (2016)
23	ss6202791C>T(S600F)	56/200	38/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
24 a	N636S	1/776	0/709	Ma et al. (2016)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
25 a	R646Q	1/776	0/709	Ma et al. (2016)	0.00001968	0	0	0	0.00005405	0	0	0	0.0001887	0	0	0	0	0	0.00001087	0	0.00005543
26 c	T659M	1/188	0/17	Paduch et al. (2005)	0.001253	1	0.00006755	0	0.0001599	9	0.0008911	0	0.0005658	30	0.01188	1	0.0002858	47	0.001430	0	0.00005442
		1/200	0/200	Lee et al. (2008)
27 c	N715I	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
28 c	I728F	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
29 c	F732S	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
30 c	K734N	‐	‐	Paduch et al. (2005)	0.0003037	0	0	0	0	1	0.0002098	1	0.0001893	0	0	7	0.001001	12	0.0003142	0	0
		6/200	4/200	Lee et al. (2008)
31 c	V735G	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
32 c	I747F	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
33 c	E749D	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	0.000005474	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.00001227	0	0
34	Q750Q	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
35	P757P	1/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
36 b	Thr 123 ins+ L165S+ H475Y	8/143	0/142	Stouffs et al. (2005)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
		4/188	0/17	Paduch et al. (2005)
		6/200	0/200	Lee et al. (2008)
		9/300	6/287	Ribarski et al. 2009
		19/221	5/101	Shi et al. (2011)
		4/166	1/60	Asadpor et al. (2013)
37	M579I+ K734N	1/188	0/17	Paduch et al. (2005)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
38	Thr 123 ins+ L165S	1/188	0/17	Paduch et al. (2005)	‐		‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
		8/200	0/200	Lee et al. (2008)
		0/221	2/101	Shi et al. (2011)
39	L364F+ P425L	1/188	0/17	Paduch et al. (2005)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
40	Thr 123 ins+ V154I	8/44	0/56	Zhang et al. (2007)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
41	Thr 123` ins+ H475Y	4/166	0/60	Asadpor et al. (2013)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
42	E192E+ H475Y	3/221	0/101	Shi et al. (2011)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
43	E192E+G170R	2/221	0/101	Shi et al. (2011)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
44	L165S+ E192E	2/200	14/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
45	M579I+ S600F+ E192E	10/200	2/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
46	M579I+ S600F+ E192E+ L165S	10/200	2/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
47	K734N + S600F+ E192E+ L165S	8/200	0/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
48	M579I+ E192E	16/200	8/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐
49	S600F+E192E+ L165S	8/200	12/200	Lee et al. (2008)	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐	‐

^aNo effect on AR ubiquitination (Ma et al., 2016).

^bNo effect on ubiquitination activity (Zhang et al., 2015).

^cMutations with normal enzymatic activity (Liu et al., 2018).

^dNumber of Hemizygotes‐ Hemi.

^eAllele frequency‐Freq.