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. 2016 Mar;37(3):216–220. [Article in Chinese] doi: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.03.008

图1. 8例先天性角化不良伴骨髓衰竭患儿端粒相关基因突变测序结果(箭头所示为突变位点).

图1

A:例1 TINF2基因突变c.849delC;B:例2 DKC1基因突变c.961C>A;C:例3 TINF2基因突变c.844C>T;D:例4 TINF2基因突变c.811C>T;E:例5 TINF2基因突变c.862T>A(黑色箭头)和c.871delA(红色箭头);F:例6 TINF2基因突变c.848C>A;G:例6 TERT基因突变c.1138C>T;H:例7、8 DKC1基因突变c.1058C>T