表1. 8例先天性角化不良伴骨髓衰竭患儿的临床特征.
| 例号 | 性别 | 发病月龄(月） | 主要临床表现 |
初诊血常规 |
骨髓增生程度a | 随访(月） | 雄激素疗效 | |||||||
| 色素沉着 | 角化不良 | 黏膜白斑 | 其他 | WBC(×109/L) | NEUT (×109/L) | HGB (g/L) | MCV(fl) | PLT(×109/L) | ||||||
| 1 | 男 | 54 | + | + | + | − | 4.14 | 0.38 | 127 | 102.0 | 59 | 减低 | 52 | 有效 |
| 2 | 男 | 52 | + | − | + | − | 3.65 | 2.15 | 98 | 96.4 | 112 | 活跃 | 1 | 有效 |
| 3 | 男 | 30 | − | − | − | 左心房、左心室增大 | 5.44 | 1.35 | 74 | 104.2 | 32 | 重度减低 | 24 | 未应用 |
| 4 | 女 | 48 | + | + | + | 左眼视网膜脱落 | 3.84 | 0.88 | 27 | 113.5 | 2 | 重度减低 | 18 | 有效 |
| 5 | 女 | 15 | − | + | − | − | 4.57 | 1.62 | 91 | 101.5 | 22 | 减低 | 19 | 无效 |
| 6 | 男 | 29 | − | + | − | 阴茎发育不良 | 2.91 | 0.49 | 69 | 111.4 | 16 | 活跃 | 18 | 有效 |
| 7 | 男 | 36 | + | + | 肺纤维化、左心房室增大伴肺动脉高压 | 1.26 | 0.51 | 15 | 121.6 | 4 | 减低 | 7 | 有效 | |
| 8 | 男 | 60 | + | + | + | − | 4.23 | 1.73 | 111 | 95.5 | 46 | 活跃 | 5 | 无效 |
注：例1父亲诊断为先天性角化不良伴肺纤维化，其他患儿家族史无特殊。+：有；−：无；a：参照文献[6]标准评价骨髓增生程度；NEUT：中性粒细胞计数；MCV：红细胞平均体积；例2失访