Table 3.
Clinical features of the 14 reported patients.
|
Patient ZBTB20 variant type |
1 Mis. SNV |
2 Mis. SNV |
3 Mis. SNV |
4 Mis. SNV |
5 Mis. SNV |
6 Mis. SNV |
7 Del |
8 Del |
9 Del |
10 Del |
11 Del |
12 Del |
13 Del |
14 Trunc. variant |
| Sex | F | F | M | F | M | F | M | M | F | F | M | M | M | M |
| Age (years) | 12 | 24 | 2 | 40 | 3 | 6 | 15 | 20 | 5 | 4 | 38 | 3 | 3 | 5 |
| Measurements | ||||||||||||||
| Birth weight (kg) | 2.93 | 3.5 | 3 | 3.6 | 3.74 | 3.33 | 3.45 | 3.85 | 3.34 | 2.7 | 3.9 | 2.19 | 2.39 | 3.84 |
| Birth length (cm) | 48 | 52 | 54 | 50 | 53 | 51 | 52.5 | 51 | 50 | 50 | 53 | 48 | 48 | 53 |
| Birth OFC (cm) | 36 | NA | 36 | 40 | 39 | 37 | 36.5 | 35 | 36 | 34 | 37 | 34 | 34 | 38.5 |
| Weight at last visit (SD) | NA | −3 | +0 | +0 | +1.5 | −2 | +0 | +3 | +3 | +1 | NA | +0 | −0.5 | +0 |
| Length at last visit (SD) | −3 | −3 | +0 | −0.5 | +2 | −1.5 | +0 | +2 | +3.5 | +1 | +2 | +1 | +0.5 | +1 |
| OFC at last visit (SD) | NA | +0.5 | +2.5 | +2 | +3 | +2.5 | −2 | +0 | +2 | +2 | +1.5 | +0.5 | +0.5 | +3 |
| Neurological | ||||||||||||||
| Developmental delay/ID | S | S | S | Mod | S | S | Mod | Mod | Mod | S | S | Mod | Mod | Mi |
| Ataxia | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − |
| Fine motor disorders | − | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
| Chronic pain | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
| Corpus callosum anomaly | + | − | + | + | + | + | − | − | − | − | + | − | − | + |
| Cerebral calcifications | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Behavior disorders | − | − | − | − | − | + | − | − | + | − | + | − | − | + |
| Aggressivity | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Anxiety | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − | + | + | − |
| Motor stereotypies | + | − | − | − | + | + | − | − | − | − | + | + | + | + |
| Autism | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
| Schizophrenia | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Facial features | ||||||||||||||
| Plagiocephaly | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | + | − | + |
| Prominent forehead | − | − | + | + | − | + | − | − | + | + | − | − | − | − |
| Strabismus | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + |
| Downslanted palpebral fissures | + | + | − | + | − | + | + | − | + | + | − | + | + | − |
| Ptosis | − | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Epicanthus | + | − | + | + | + | + | − | − | + | + | − | − | − | − |
| Large ears | − | + | + | − | + | + | − | − | + | − | − | − | − | − |
| Depressed nasal bridge | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
| Anteverted nares | − | − | − | + | − | + | + | − | − | + | − | − | − | − |
| Downturned corners of the mouth | + | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | − | − | − |
| Small mouth | − | + | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
| High-arched palate | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Retrognathia | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − | − | − |
| Muscular | ||||||||||||||
| Hypotonia | + | + | + | − | + | + | + | − | − | + | + | + | + | + |
| Muscle wasting | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Muscle contracture | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Sensory | ||||||||||||||
| Bilateral hearing loss, perceptive or mixed | + | + | − | + | + | + | − | − | − | − | + | − | − | − |
| Orthopedic | ||||||||||||||
| Ossification delay | + | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| Joint hyperlaxity | − | + | + | − | − | + | + | + | − | + | + | − | − | − |
| Knee malposition | − | valg | − | valg | − | − | − | recurv | valg | recurv | − | − | − | − |
| Hip dysplasia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Spine anomalies | − | scol | − | − | − | − | − | kyphosis | − | − | scol | − | − | − |
| Long fingers | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Feet malposition | valg | varus | valg | − | − | − | − | − | pes planus | valg, pes planus | − | − | − | − |
| Endocrinology | ||||||||||||||
| Hypothyroidism | − | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Puberty delay | NC | + | NC | − | NC | NC | + | − | NC | NC | − | NC | NC | NC |
| Others | ||||||||||||||
| Constipation | + | + | + | − | − | + | − | − | − | + | − | + | − | − |
| Calcification of the external auditory canal | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Pinnae calcification | NA | NA | NA | + | NA | − | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| Bilateral cryptorchidism | NC | NC | − | NC | − | NC | − | + | NC | NC | − | − | − | − |
| Congenital cardiopathy | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − |
Del deletion, Mi mild, Mis missense, Mod moderate, NA not available, NC not concerned, S severe, Trunc truncating, Recurv recurvatum, Valg valgus, Scol scoliosis.