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12例确诊单基因遗传病患儿的基因突变信息及相关疾病名称

编号	基因	基因突变信息	ACMG致病性分级	合子类型	变异与临床相关性	遗传模式	疾病名称
注：[Het]杂合子；[Hom]纯合子；[Hemi]半合子；[AR]常染色体隐形遗传；[AD]常染色体显性遗传；[XR]X-连锁隐性遗传。
16N02	NEB	exon120:c.188800T > C	致病变异	Het	与临床表型相关	AR	杆状体肌病
		exon54:c.7342C > T	致病变异	Het
16N03	KCNQ2	exon3:c.1229del	致病变异	Het	与临床表型相关	AD	良性家族性新生儿惊厥
17N02	PAH	exon6:c.442-1G > A	致病变异	Het	与部分临床表型相关	AR	苯丙酮尿症
		exon7:c.728G > A	致病变异	Het
17N05	MUT	exon3:c.729_730insTT	致病变异	Het	与临床表型相关	AR	甲基丙二酸血症Mut型
		exon9:c.1663G > A	致病变异	Het
17N16	SLC25A13	exon17:c.1814G > A	可能致病变异	Het	与部分临床表型相关	AR	Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症
		exon8:c.790G > A	致病变异	Het
17N18	SMARCB1	exon2:c.110G > A	可能致病变异	Het	与部分临床表型相关	AD	Coffin-Siris综合征
17N21	MMACHC	exon4:c.567dupT	致病变异	Het	与临床表型相关	AR	甲基丙二酸血症cblC型
		exon4:c.656_658del	可能致病变异	Het
17N22	MTHFR	exon6:c.1004G > A	可能致病变异	Het	与临床表型相关	AR	亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性同型半胱氨酸血症
		exon9:c.1408G > T	致病变异	Het
18N01	GNPTAB	exon4:c.88_89delAC	可能致病变异	Hom	与临床表型相关	AR	粘脂贮积症
18N03	MCCC1	exon10:c.980C > A	致病变异	Het	与部分临床表型相关	AR	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
		exon8:c.863_865delAGG	致病变异	Het
18N04	ADA	exon8:c.778G > A	意义未明变异	Het	与部分临床表型相关	AR	部分腺苷脱氨酶缺乏症
		exon8:c.704G > A	致病变异	Het
18N10	FLNA	exon47:c.7917_7918delCT	致病变异	Hemi	与临床表型相关	XR	先天性短肠综合征/慢性假性肠梗阻