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病例1家系图、Sanger测序图及保守序列分析

图A示病例1家系图，■为先证者，○为健康女性，□为健康男性；图B示MPZ蛋白第132号氨基酸位点在哺乳动物中高度保守；图C示患儿存在MPZ基因c.394C > G(p.P132A)杂合突变，父母在该位点均未携带突变（箭头所示）。