2.

病例5家系图、Sanger测序图及保守序列分析

图A示病例5家系图，■为先证者，○为健康女性，□为健康男性；图B示MFN2蛋白第109号氨基酸位点在哺乳动物中高度保守；图C示患儿存在MFN2基因c.326A > G(p.K109R)杂合突变，父母在该位点均未携带突变（箭头所示）。