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. 2019 Jul 25;21(7):670–675. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.07.010

4.

新变异的ACMG致病性分级

病例 突变基因 SIFT PolyPhen-2 PROVEAN Mutation-Assessor ACMG致病性分级 致病性判定
强 中等 支持证据
注：-示无支持证据。
1 MPZ 0.01 0.93 -6.97 2.37 PS2 PM2 - 可能致病的
5 MFN2 0 1.00 -2.66 4.07 PS2, PS3 PM2 PP3 致病的