. 2019 Jul 25;21(7):680–684. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.07.012

2.

CH患儿的THRA基因突变筛查结果

例序	性别	年龄	确诊时检测结果		甲状腺超声结果	THRA基因
例序	性别	年龄	TSH (pmol/L)	FT4 (μIU/mL)	甲状腺超声结果	THRA基因
注：[TSH]促甲状腺激素；[FT4]游离甲状腺素。表中的年龄代表患儿入组时的年龄。
1	男	3岁7月	34	6.33	正常	c.508A > G(p.I170V)
2	男	1岁7月	> 100	< 5.15	缺如	c.508A > G(p.I170V)
3	女	6月	> 100		正常	c.508A > G(p.I170V)
4	女	7岁7月	14.85	< 5.15	正常	c.508A > G(p.I170V)