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. 2019 Jul 25;21(7):680–684. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.07.012

3.

9种GNAS基因突变的致病性预测

GNAS基因突变 SIFT PolyPhen-2 Mutation Taster ACMG/AMP
核苷酸变化 氨基酸变化
c.301C > T p.R101C 有害 良性 致病性 可能致病
c.334G > A p.E112K 可忍受 可能性大 致病性 可能致病
c.433C > T p.R145C 有害 良性 致病性 致病性不明
c.436C > T p.R146C 有害 良性 致病性 致病性不明
c.478C > T p.R160C 有害 良性 致病性 致病性不明
c.481C > T p.R161C 有害 良性 致病性 致病性不明
c.1225C > G p.L409V 有害 良性 致病性 致病性不明
c.1412C > G p.P471R 有害 良性 致病性 致病性不明
c.2407C > T p.R803C 有害 良性 致病性 致病性不明