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. 2017 May 25;19(5):539–544. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.05.012

2.

患儿家系图

患者父亲为c.407G > A突变携带者,母亲及姨母为c.228delG突变携带者。?示未行基因检测。

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