1.

本例与既往文献报道的19例1q43-q44缺失患儿缺失基因和临床表型比较

病例	例数	缺失片段(Mb)	小头畸形	生殖器畸形	胼胝体异常	小眼球	小角膜	先天性白内障	视神经萎缩	失明	精神发育迟滞	特殊面容	张力低下	癫癎
本例	1	9.5	+	+	+	+	+	+	-	-	+	+	+	+
Zaki等[5]	1	10.4	+	+	+	-	-	-	-	-	+	+	+	+
Arroyo-Carrera等[6]	1	9.6	+	-	+	-	+	+	+	+	+	+	-	+
van Bon等[7]	1	7.7	-	-	+	+	+	-	-	-	+	+	+	-
van Bon等[7]	10	1.5~6.6	9/10	1/10	6/10	-	-	-	-	-	10/10	10/10	10/10	9/10
Nagamani等[8]	6	0.1~4.4	5/6	-	4/6	-	-	-	-	-	6/6	-	2/6	2/6