2.

NAXE基因突变位点及方式

编号	性别	NAXE基因突变位点	突变方式	首发症状	结局
1	男	Mc.[177C > A]; [177C > A]; p.[Tyr59*]; [Tyr59*]	无义突变	共济失调，四肢轻瘫	死亡
2	女	c.[196C > T]; [516+1G > A]; p.[Gln66*]; [?]	无义突变加剪切位点突变	肌张力降低，眼球震颤	死亡
3	男	c.[804_807delinsA]; [804_ 807delinsA]; p.[Lys270del]; [Lys270del]	缺失、插入	肌张力降低，共济失调，眼球震颤	死亡
4	男	c.[653A > T]; [743delC]; p.[Asp218Val]; [Ala248Glufs*26]	错义突变加移码突变	肌张力降低，共济失调，眼球震颤	死亡
5	男(4号患者同胞)	c.[653A > T]; [743delC]; p.[Asp218Val]; [Ala248Glufs*26]	错义突变加移码突变	肌张力降低，抽搐	死亡
6~10	2男3女(5胞胎)	c. [281C > A]; (p.Ala94Asp)	错义突变	肌力下降，发育倒退	死亡
11	男(本研究患者)	c.255A > T; p.E85D c.361G > A; p.G121R	错义突变	斜视，共济失调	存活