Skip to main content
. 2019 Apr 25;21(4):370–374. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.04.013

2.

5例HS基因测序分析结果

编号 突变基因 核酸改变 染色体位置 杂合/纯合 突变类型
病例1 ANK1 c.3398(exon29)delA chr8:41552162-41552162 杂合 移码突变
病例2 ANK1 c.4306C > T chr8:41543754 杂合 无义突变
病例3 ANK1 c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT chr8:41580690-41580694 杂合 移码突变
病例4 SPTB c.318(exon3)delG 14q23|NM_000347.5 杂合 移码突变
病例5 SPTB c.3484delC chr14-65253198-65253199 杂合 移码突变