1.

三例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿辅助检查资料

项目	参考值	例1				例2			例3
		治疗前	治疗6月后	治疗1年后		治疗前	治疗后		治疗前	治疗后
注：-示未测。
血常规
白细胞(×109/L)	5.0~12.0	1.8	4.2	4.1		3.1	3.4		4.5	9.0
血红蛋白(g/L)	110~160	61	86	92		103	117		75	104
血小板(×109/L)	100~300	81	117	123		104	140		172	405
生化检查
白蛋白(g/L)	35.0~55.0	25.6	25.7	23.2		30.9	31.8		28.6	30.4
乳酸脱氢酶(IU/L)	140~280	1 327	420	258		969	1 011		7 842	1 492
铁蛋白(ng/mL)	10~291	706	510	334		1 826	1 691		1 382	1 272
甘油三脂(mmol/L)	< 1.7	1.6	1.5	1.6		2.5	7.9		7.2	6.8
淀粉酶(U/L)	28~100	1 108	114	168		128	116		-	-
血钙(mmol/L)	2.25~2.75	1.86	1.91	2.06		1.93	2.14		2.11	2.18
血氨(μmol/L)	14.0~65.0	55.2	42.4	81.8		45.5	49.4		71.8	57.2
遗传代谢病筛查
血精氨酸(μmol/L)	1.0~70.0	0.8	1.2	2.5		2.4	5.9		0.9	5.0
血鸟氨酸(μmol/L)	7.0~100.0	12.3	13.0	17.9		10.4	17.5		9.2	14.9
血瓜氨酸(μmol/L)	5.5~45.0	15.3	22.1	20.1		23.1	36.6		12.1	62.9
血谷氨酰胺(μmol/L)	1.0~50.0	57.6	28.3	17.6		38.0	20.2		45.4	15.1
尿乳清酸(mmol/molCr)	0~2.0	11.7	0	0		4.7	0		184.2	0