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. 2019 Apr 25;21(4):381–386. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.04.015

1.

86例身材矮小患儿的病因分布

[例(%)]
病因 性别 合计
注:[ISS]特发性矮小症;[GHD]生长激素缺乏症;[SGA]小于胎龄儿;[CDGP]体质性青春期发育延迟;[RTA]肾小管酸中毒。#遗传性疾病包括染色体异常6例(特纳综合征4例、性腺发育异常1例、18-三体综合征1例)和基因异常6例(Noonan综合征2例、Prader-Willi综合征1例、假性甲状旁腺功能减退症1例、软骨发育不全1例、蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1例)。
ISS 21(60) 14(40) 35(41)
GHD 16(64) 9(36) 25(29)
遗传性疾病# 1(8) 11(92) 12(14)
SGA 6(75) 2(25) 8(9)
CDGP 5(100) 0(0) 5(6)
RTA 0(0) 1(100) 1(1)
合计 49(57) 37(43) 86(100)