3.

遗传性疾病组患儿的临床特征及遗传学评估

遗传性疾病	临床特征	染色体核型分析	基因检测
注：[TS]特纳综合征；[DSD]性腺发育异常；[NS] Noonan综合征；[PWS] Prader-Willi综合征；[PHP]假性甲状旁腺功能减退症；[ACH]软骨发育不全；[SEMD]蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良。“-”示未进行该项检测。
TS
病例1	身材矮小、体型肥胖、发育幼稚、后发际低、颈蹼、肘外翻	45, X	-
病例2	身材矮小、体型肥胖、智力低下、房间隔缺损	45, X, inv(6)(p22q15)	-
病例3	身材矮小	45, X/46, X, ?del(X)(q10)	-
病例4	身材矮小、甲亢	45, X/46, X, i(X)(q10)	-
DSD	身材矮小、脾气暴躁、性腺发育不良	45, X(7)/46, XY(43)	-
18-三体综合征	身材矮小、面部多痣、肘外翻	47, XX, +18	-
NS
病例1	身材矮小、三角形脸、高鼻梁、低位耳	46, XY	PTPN11;NM-002834.3;c.992A > G；p.Asn308Asp:EX8:Het:错义突变
病例2	身材矮小、周身皮肤干燥、后发际低、房间隔缺损、始基子宫	46, XX	PTPN11;NM-002834.3;c.182A > G；p.Asp61Gly:EX3:Het:错义突变
PWS	身材矮小、暴饮暴食、体型肥胖、血糖升高及第二性征不发育	-	MS-MLPA检测到受检者染色体15q11.2-q13区域存在异常甲基化（100%）
ACH	身材矮小、前额宽大、鼻梁低、四肢短小且不成比例、三叉手畸形、腰椎前凸等	-	FGFR3基因c. 1138G > A（p.G380R）杂合突变
PHP	身材矮小、圆脸、第4、5掌（趾）骨短、异位钙化、智力低下等	46, XX	GNAS基因外显子3、4、6、11和13区域不连续性杂合缺失。
SEMD	身材矮小、头大、短颈、短指（趾）	46, XX	ACAN基因c.512C > T(p.A171V)纯合突变