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. 2017 Oct 25;19(10):1092–1097. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.10.012

2.

3例患儿的GAA基因突变

病例 核苷酸改变 氨基酸改变 突变位置 突变来源
1 c.1411_1414delGAGA p.Glu471fs 外显子9 母亲
c.1843G > A p.Gly615Arg 外显子13 父亲
2 c.2024_2026delACA p.Asn675del 外显子14 父亲
c.2738C > T p.Pro912Leu 外显子19 母亲
3 c.2104C > T p.Arg702Cys 外显子15 父亲
c.568C > T p.Arg190Cys 外显子3 母亲