1.

患儿游离肉碱水平及基因突变类型

病例	临床表现	确诊年龄 (d)	C0 (μmol/L)	等位基因1				等位基因2
				核苷酸改变	氨基酸改变	是否报道		核苷酸改变	氨基酸改变	是否报道
1	肝功能异常	12	1.31	c.976C>T	p.Gln326X	否		c.976C>T	p.Gln326X	否
2	无	22	0.74	c.1411C>T	p.Arg471Cys	是		c.1195C>T	p.Arg399Try	是
3	无	20	2.30	c.51C>G	p.Phe17Leu	是		c.760C>T	p.Arg254X	是
4	无	23	1.70	c.760C>T	p.Arg254X	是		c.919delG	p.Val307LeufsX14	否
5	无	26	4.04	c.1400C>G	p.Ser467Cys	是		c.1400C>G	p.Ser467Cys	是
6	低血糖	10	2.86	c.1195C>T	p.Arg399Try	是		c.517delC	p.Leu173CysfsX2	否
7	黄疸	14	4.60	c.51C>G	p.Phe17Leu	是		c.51C>G	p.Phe17Leu	是
8	无	22	2.40	c.51C>G	p.Phe17Leu	是		c.338G>A	p.Cys113Tyr	否
9	无	18	3.90	c.1140C>G	p.Ser467Cys	是		c.839C>T	p.Ser280Phe	是
10	无	20	3.01	c.976C>T	p.Gln326X	否		c.505C>T	p.Arg169Trp	是