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22例DMD家系基因检测结果
| 编号 | 先证者NGS结果 | MLPA结果* | Sanger验证结果# | HGMD收录 |
| 注：*MLPA结果中的“-”表示先证者MLPA结果为阴性；#Sanger验证结果中的“-”表示先证者未进行Sanger验证。 | ||||
| 1 | 外显子49-52半合子缺失 | 先证者阳性，母亲野生型 | - | 有 |
| 2 | c.6290G > T(p.Gly2097Val)半合子突变 | - | 先证者阳性，母亲及妹妹野生型 | 无 |
| 3 | c.10171C > T(p.Arg3391Stop)半合子突变 | - | 先证者阳性，母亲及姐姐杂合突变 | 有 |
| 4 | 外显子45-61半合子重复 | 先证者阳性，母亲杂合重复 | - | 有 |
| 5 | c.1208delG(p.Gly403fs)半合子突变 | - | 先证者阳性，母亲杂合突变, 弟弟半合子突变 | 无 |
| 6 | 外显子45-54半合子缺失 | 先证者阳性，母亲未验证 | - | 有 |
| 7 | 外显子46半合子缺失 | 先证者阳性，母亲未验证 | - | 有 |
| 8 | c.7497_7506delGGTGGGTGAC(p.Met2499fs)半合子突变 | - | 先证者阳性，母亲及姐姐杂合突变 | 无 |
| 9 | c.3487C > T(p.Gln1163Stop)半合子突变 | - | 先证者阳性，母亲杂合突变 | 无 |
| 10 | c.9421_9422delAA(p.Asn3141fs)半合子突变 | - | 先证者阳性，母亲杂合突变 | 无 |
| 11 | 外显子61半合子缺失 | 先证者阳性，母亲杂合缺失 | - | 有 |
| 12 | 外显子22-44半合子缺失 | 先证者阳性，母亲野生型 | - | 有 |
| 13 | 外显子46-59半合子缺失 | 先证者阳性，母亲野生型 | - | 有 |
| 14 | c.31+36947G > A半合子突变（内含子突变） | - | 先证者阳性，母亲杂合突变 | 有 |
| 15 | 外显子45-52半合子缺失 | 先证者阳性，母亲未验证 | - | 有 |
| 16 | c.8910_8913delTCTC(p.Ser2970fs)半合子突变 | - | 先证者阳性，母亲及妹妹杂合突变 | 无 |
| 17 | 外显子10-11半合子缺失 | 先证者阳性，母亲野生型 | - | 有 |
| 18 | 外显子3-17半合子缺失 | 先证者阳性，母亲野生型 | - | 有 |
| 19 | 外显子50半合子缺失 | 先证者阳性，母亲未验证 | - | 有 |
| 20 | 外显子46-52半合子缺失 | 先证者阳性，母亲野生型 | - | 有 |
| 21 | 外显子12-15半合子缺失 | 先证者阳性，母亲未验证 | - | 有 |
| 22 | 外显子49-50半合子缺失 | 先证者阳性，母亲未验证 | - | 有 |