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. 2019 Mar 25;21(3):239–243. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.03.010

2.

SMN1基因第7和8外显子缺失类型结果

分型 例数 SMN1基因[例(%)]
第7和8外显子均缺失 仅第7外显子缺失
Ⅰ型 10 10(100) 0
Ⅱ型 26 23(88) 3(12)
Ⅲ型 9 9(100) 0
合计 45 42(93) 3(7)