2.
| 项目 | 北美[28] | 希腊[27] | 日本[26] | 中国# |
| 注：“-”表示资料原文未述及此项内容；*n/N示阳性检测例数/总检测例数；#表示本文所统计的中国病例。 | ||||
| 报道年份 | 2014年 | 2017年 | 2018年 | 2019年 |
| 例数 | 37 | 11 | 24 | 27 |
| 男性[n(%)] | 24(65) | 5(45) | 15(62) | 19(70) |
| 诊断年龄[中位数(范围)] | - | 10个月(2个月~17岁) | 19个月(< 1~17岁) | 12个月(3个月~12岁) |
| 起病年龄[中位数(范围)] | 3.5岁(< 1个月~18岁) | - | 1个月(3~11个月) | 1个月(< 1个月~5岁) |
| 慢性腹泻[n(%)] | 21(57) | 7(64) | 18(75) | 23(85) |
| 肝脏病变[n(%)] | - | 6(55) | 8(33) | 21(78) |
| 血细胞减少[n(%)] | 32(86) | 11(100) | - | 27(100) |
| 粒缺[n(%)] | 30(81) | 11(100) | - | 25(93) |
| 3系下降[n(%)] | 3(8) | 2(18) | 8(33) | 12(44) |
| 身材矮小[n/N(%)]* | 27/37(73) | 9/11(82) | - | 20/24(83) |
| 继发肿瘤[n(%)] | 3(8) | 无 | 3(12) | 1(4) |
| c.258+2T > C [n/N(%)]* | 37/37(100) | 11/11(100) | 13/15(54) | 20/23(87) |
| c.183-184TA > CT [n/N(%)]* | 30/37(81) | 7/11(64) | 11/15(46) | 12/23(52) |
| 纯合子[n/N(%)]* | 7/37(19) | 0/11(0) | - | 5/15(33) |