. 2020 May 15;22(5):460–465. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2001133

1.

11例伴髓系恶性转化的SDS患儿临床特征和基因信息

编号	性别	转化MDS/ AML的年龄	SBDS基因突变位点	氨基酸改变	突变来源	突变形式	ACMG致病性判定	转化类型	其他系统表型
注：[RCC]儿童难治性血细胞减少；[MDS-EB]骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多；[AML-MRC]急性髓系白血病伴骨髓增生异常综合征相关改变。
1	女	14岁	c.258+2T > C	splicing	父母	纯合	致病	RCC	脂肪泻、学习困难、双趾畸形、胰腺脂肪化
2	女	5岁	c.258+2T > C	splicing	父母	纯合	致病	RCC	发育迟缓
3	男	7个月	c.258+2T > C	splicing	父母	纯合	致病	RCC	无
4	女	3.8岁	c.258+2T > C	splicing	母源杂合	纯合	致病	RCC	宫内发育迟滞、发育迟缓、房间隔缺损、卵圆孔未闭
5	男	2.5岁	c.8T > C	p.I3T	母源杂合	纯合	可能致病	RCC	发育迟缓、胰腺脂肪化
6	男	6岁	c.258+2T > C	splicing	父源	复合杂合	致病	RCC	尿道下裂、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、发育迟滞、语言发育迟缓
6	男	6岁	c.634_635insAACATACC- TGT, c.637_638delGA	p.I212Kfs*16	母源	复合杂合	致病	RCC	尿道下裂、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、发育迟滞、语言发育迟缓
7	男	1岁	c.258+2T > C	splicing	父源	复合杂合	致病	RCC	无
7	男	1岁	c.184A > T	p.K62X	母源	复合杂合	致病	RCC	无
8	男	4岁	c.258+2T > C	splicing	母源	复合杂合	致病	RCC	无
8	男	4岁	c.184A > T	p.K62X	父源	复合杂合	致病	RCC	无
9	男	12岁	c.258+2T > C	splicing	母源杂合	纯合	致病	AML-MRC	脂肪泻、胰腺脂肪化
10	男	8岁	c.258+2T > C	splicing	母源	复合杂合	致病	MDS-EB	无
10	男	8岁	2号外显子缺失	-	自发突变	复合杂合	致病	MDS-EB	无
11	女	3岁	c.258+2T > C	splicing	父源	复合杂合	致病	RCC	无
11	女	3岁	c.184A > T	p.K62X	母源	复合杂合	致病	RCC	无