3.
项目 | c.258+2T > C纯合突变(n=5) | c.258+2T > C+ c.184A > T复合杂合突变(n=3) | 其他突变(n=3) | P值 |
中性粒细胞 < 0.5×109/L | 3(60) | 3(100) | 2(67) | 0.452 |
血红蛋白 < 90 g/L | 3(60) | 3(100) | 1(33) | 0.231 |
血小板 < 100×1012/L | 2(40) | 2(67) | 3(100) | 0.231 |
染色体核型异常 | 2(40) | 0(0) | 0(0) | 0.231 |
死亡 | 1(20) | 0(0) | 1(33) | 0.565 |
非血液系统特征表型 | 1(20) | 3(100) | 1(33) | 0.079 |