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. 2020 May 15;22(5):460–465. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2001133

3.

11例不同基因型伴髓系恶性转化的SDS患儿的临床特征比较  [例(%)]

项目 c.258+2T > C纯合突变(n=5) c.258+2T > C+ c.184A > T复合杂合突变(n=3) 其他突变(n=3) P
中性粒细胞 < 0.5×109/L 3(60) 3(100) 2(67) 0.452
血红蛋白 < 90 g/L 3(60) 3(100) 1(33) 0.231
血小板 < 100×1012/L 2(40) 2(67) 3(100) 0.231
染色体核型异常 2(40) 0(0) 0(0) 0.231
死亡 1(20) 0(0) 1(33) 0.565
非血液系统特征表型 1(20) 3(100) 1(33) 0.079