4.
13例WAS患儿基因突变检测结果
| 患儿编号 | 位置 | 突变类型 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变 | WASp结构域 |
| 注：-示突变位于非编码区。 | |||||
| 1 | 外显子4 | 错义突变 | 397G > A | E133K | EVH1 |
| 2 | 外显子2 | 错义突变 | 223G > A | V75M | EVH1 |
| 3 | 外显子2 | 错义突变 | 155A > C | Q52P | EVH1 |
| 4 | 外显子1 | 无义突变 | 100C > T | R34X | EVH1 |
| 5 | 外显子10 | 移码突变 | 1006delA | - | VCA |
| 6 | 外显子11 | 错义突变 | 1378C > T | P460S | VCA |
| 内含子11 | 剪接突变 | 1453+1G > A | - | - | |
| 7 | 外显子11 | 错义突变 | 1378C > T | P460S | VCA |
| 8 | 外显子1 | 无义突变 | 121C > T | R41X | EVH1 |
| 9 | 外显子2 | 错义突变 | 134C > T | T45M | EVH1 |
| 10 | 外显子1 | 错义突变 | 91G > A | E31K | EVH1 |
| 11 | 外显子10 | 错义突变 | 1315C > T | R439W | VCA |
| 12 | 外显子2 | 错义突变 | 134C > A | T45K | EVH1 |
| 13 | 内含子10 | 剪接突变 | 1338+1G > A | - | - |