2.
检索用数据库及软件
| 类型 | 数据库 | 网址 |
| 疾病数据库 | HGMD人类基因变异数据库 | http://www.hgmd.org |
| Clinvar数据库 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar | |
| OMIM数据库 | http://www.omim.org | |
| 人群数据库 | 千人基因组计划 | http://browser.1000genomes.org |
| ESP数据库 | http://evs.gs.washington.edu/EVS | |
| ExAC数据库 | http://exac.broadinstitute.org | |
| 预测软件 | SIFT | http://sift.jcvi.org |
| PROVEAN | http://provean.jcvi.org/index.php | |
| PolyPhen-2 | http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2 | |
| Align GVGD | http://agvgd.iarc.fr |