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. 2017 Apr 25;19(4):452–457. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.04.018

3.

患儿及其父母RTEL1基因突变检出情况

患儿存在RTEL1基因纯合突变,患儿父母均存在RTEL1杂合突变,突变位点如箭头所示。

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