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. 2018 Mar 25;20(3):209–213. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.03.009

3.

病例4的SLC2A1基因突变及其父母的一代测序图

病例4存在SLC2A1基因c.688_689insT杂合突变(突变位点如红箭头所示), 其父母该位点正常。

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