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4例GLUT1-DS患儿的临床表现和SLC2A1基因突变分析

病例	性别	起病年龄(月)	确诊年龄	肌张力异常	共济失调	构音障碍	震颤	发作性眼球运动障碍	发作性肢体瘫痪	癫癎发作	发育落后	踝阵挛	EEG	头颅MRI	SLC2A1突变	突变来源
注:[GLUT1-DS]葡萄糖转运子1缺陷综合征。
1	女	11	4岁2个月	+	+	+	+	-	+	强直, 失张力	+	+	全导阵发性高幅慢波, 夹杂癫癎放电	正常	c.787_791del TTCCG	新生
2	男	15	11岁1个月	+	+	+	-	+	+	强直阵挛, 失张力, 复杂部分性	+	+	右侧半球持续性慢波, 右侧半球、左侧额区癫癎放电	双侧额叶皮层下异常信号	c.376G > A	新生
3	男	2	3岁4个月	+	+	+	+	+	-	强直阵挛	+	+	全导多量癫癎放电, 额区、枕区著	双侧额颞叶脑沟增宽	c.377G > A	新生
4	女	6	6岁	+	+	+	-	-	-	强直阵挛	+	+	双侧额、中央、额中线区偶见不典型尖波	正常	c.688_689 insT	新生