1.

IMD确诊患儿的疾病谱

疾病	例数	占确诊患儿 百分比	检出率 (万分率)
注：共检测患儿15 851例，确诊IMD患儿117例。
甲基丙二酸血症	77	65.8	48.6
高苯丙氨酸血症	8	6.8	5.0
β-脲酰丙酸酶缺陷症	6	5.1	3.8
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症	6	5.1	3.8
戊二酸血症Ⅰ型	4	3.4	2.5
枫糖尿症	3	2.6	1.9
尿素循环障碍	3	2.6	1.9
丙酸血症	2	1.7	1.3
尿黑酸尿症	2	1.7	1.3
高肌氨酸血症	1	0.9	0.6
戊二酸血症Ⅱ型	1	0.9	0.6
多种羧化酶缺乏症	1	0.9	0.6
异戊酸血症	1	0.9	0.6
3甲基戊二烯酸尿症	1	0.9	0.6
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症	1	0.9	0.6
合计	117	100	73.8