3.

非新生儿期IMD疾病谱

疾病	例数	占非新生儿期 IMD患儿百分比	检出率 (万分率)
注：共检测患儿15 851例，非新生儿期IMD确诊患儿88例。
甲基丙二酸血症	56	63.6	35.3
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症	6	6.8	3.8
β-脲酰丙酸酶缺陷症	5	5.7	3.2
高苯丙氨酸血症	5	5.7	3.2
戊二酸血症Ⅰ型	4	4.5	2.5
尿素循环障碍	2	2.3	1.3
尿黑酸尿症	2	2.3	1.3
枫糖尿症	1	1.1	0.6
丙酸血症	1	1.1	0.6
高肌氨酸血症	1	1.1	0.6
戊二酸血症Ⅱ型	1	1.1	0.6
多种羧化酶缺乏症	1	1.1	0.6
异戊酸血症	1	1.1	0.6
3甲基戊二烯酸尿症	1	1.1	0.6
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症	1	1.1	0.6
合计	88	100	55.4