Skip to main content
. 2016 Nov 15;18(11):1145–1149. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.11.018

1.

患儿家系CD40L基因突变位点测序图

患儿及弟弟均为CD40L基因半合子突变(IVS1-3 T → G),母亲为杂合突变,父亲为IVS1-3 T野生型。箭头所指为突变位点。

1