1.
13号环状染色体综合征常见临床表型比较
| 临床表型 | Rodrigues等[7] | Özsu等[5] | Liao等[8] | Su等[6] | Zhao等[17] | Kaylor等[18] | 本例 |
| 注：[ND]无相关数据。 | |||||||
| 断裂位点(染色体核型分析) | p13q34 | p11q34 | p11q34 | p13q34 | p11q31.3 | p13q34 | p11q33 |
| 断裂位点(aCGH) | ND | ND | q11q33.2 | q11q34 | q12.11q31.3 | q11q33.2 | q11q33.2 |
| 45, -r(13)(%) | 0 | 17 | 0 | 14 | 2 | 5 | 10 |
| 46, r(13)(%) | 97 | 83 | 100 | 82 | 98 | 89 | 82 |
| 46, r(13;13)(%) | 3 | 0 | 0 | 2 | 0 | 6 | 8 |
| mar(%) | 0 | 0 | 0 | 2 | 0 | 0 | 0 |
| 性别 | 女 | 男 | 男 | 女 | 男 | 女 | 女 |
| 出生胎龄(周) | ND | 40 | 40 | 40 | 26 | 36 | 38 |
| 母亲年龄(岁) | 30 | ND | ND | 25 | 34 | 34 | ND |
| 智力落后 | + | ND | + | + | ND | ND | ND |
| 体格发育迟缓 | + | + | + | + | ND | ND | + |
| 小头畸形 | - | + | + | + | - | + | + |
| 眼距过宽 | - | - | + | + | - | + | - |
| 小颌畸形 | - | - | - | - | - | - | - |
| 内眦赘皮 | + | - | - | + | - | - | - |
| 小眼畸形 | - | - | ND | - | + | - | - |
| 耳位偏低 | - | + | + | - | - | - | + |
| 鼻梁扁平 | + | - | + | + | - | + | + |
| 生殖器异常 | - | + | - | ND | - | + | + |
| 四肢骨骼异常 | - | - | - | + | - | + | - |
| 手足畸形 | - | - | - | + | - | + | - |
| 血液系统异常 | - | - | - | + | - | - | - |
| 听觉障碍 | - | - | + | + | - | - | - |
| 其他 | - | 孤独症 | - | - | 室间隔缺损、心包积液 | 先天性肛门闭锁 | 小阴唇一侧缺失 |