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. 2017 Aug 25;19(8):921–925. [Article in Chinese] doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.08.014

2.

患儿家系SETBP1基因测序结果

患儿SETBP1基因存在c.2602G > A(p.D868N)突变(突变位点如箭头所示)。患儿父母该位点未见异常。

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