1.

患者GLDC基因突变验证及其父母的一代测序

患儿存在c.1786 C>T（p.R596X）纯合突变（突变位点如箭头所示）；患儿父亲正常；患儿母亲存在c.1786 C>T（p.R596X）杂合突变（箭头所示）。