2.
不同基因所致CMS临床特点和治疗选择
| 基因 | 定位 | 遗传方式 | 临床表现 | 药物治疗 |
| 注：[AD]常染色体显性遗传；[AR]常染色体隐性遗传；[AChEI]乙酰胆碱酯酶抑制剂；[3, 4-DAP] 3, 4-二氨基吡啶。-示未见报道。 | ||||
| SLC5A7 | 2q12.3 | AD | 肌无力，肌张力低下，伴间歇性呼吸暂停，可有神经发育迟缓、脑萎缩 | AChEI或沙丁胺醇 |
| CHAT | 10q11.23 | AR | 肢体肌肉无力，上睑下垂，易疲劳，发作性呼吸暂停 | AChEI |
| SLC18A3 | 10q11.23 | AR | 肌无力，上睑下垂，眼球麻痹，呼吸暂停危象，易疲劳，可有先天性副肌强直症样表现（冷水症状加重） | AChEI |
| SNAP25 | 20p12.2 | AD | 肌无力，关节挛缩，大脑皮质过度兴奋，小脑共济失调和严重智力障碍 | 3, 4-DAP |
| VAMP1 | 12p13.21 | AR | 肌无力，肌张力低下，喂养困难，运动发育迟缓，眼球麻痹，可有关节挛缩和呼吸功能不全 | AChEI |
| SYB1 | 12p | - | 肌无力，肌张力低下，喂养困难，眼球麻痹，感染可出现呼吸衰竭 | AChEI |
| SYT2 | 1q32.1 | AD | 下肢肌肉明显无力，膝反射减弱，上睑下垂，脚畸形，关节松弛，运动神经元病 | 3, 4-DAP |
| MUNC13-1 | 19 | AR | 肌无力，肌张力低下，进食困难，呼吸功能不全，小头畸形，面部畸形，脊柱侧弯 | 溴吡斯的明和3, 4-DAP部分有效 |
| COLQ | 3p24.2 | AR | 近端为主肌无力，眼睑下垂，眼球活动障碍，肢带型肌无力表现 | 沙丁胺醇或麻黄碱 |
| LAMB2 | 3p21.31 | AR | 肌无力，运动里程碑延迟，Pierson综合佂（表现为先天性肾病综合征和眼部畸形） | 麻黄碱 |
| LAMA5 | 20q13.33 | - | 肌无力，近视，面部抽搐 | AChEI或3, 4-DAP |
| COL13A1 | 10q22.1 | AR | 肢体无力，进食困难，上睑下垂，呼吸功能不全，关节松弛 | 沙丁胺醇或3, 4-DAP |
| CHRNA1 | 2q31.1 | AD/AR | 呼吸困难，吞咽困难，上睑下垂，眼球麻痹，肌肉萎缩，发育迟缓 | AChEI |
| CHRNB1 | 17p13.1 | AD/AR | 近端为主肌无力，上睑下垂，眼球麻痹，吞咽困难，翼状肩，脊柱侧凸 | 氟西汀 |
| CHRND | 2q37.1 | AD/AR | 肌无力，喂养困难，感染引起的反复发作的呼吸功能不全 | AChEI或3, 4-DAP |
| CHRNE | 17p13.2 | AD/AR | 近端为主肌无力，易疲劳 | AChEI或沙丁胺醇单独使用，或氟西汀与沙丁胺醇联合使用 |
| CHRNG | 2q37.1 | AR | 可出现胎动减少，呼吸窘迫，关节挛缩，身材矮小，脊柱侧弯，多发畸形：高腭弓、腭裂、蛛网膜畸形或隐睾，可伴非致死性多发性翼状胬肉综合征 | - |
| DOK7 | 4p16.3 | AR | 近端为主肌无力，肢带型肌无力表现 | 麻黄碱或沙丁胺醇 |
| MUSK | 9q31.3 | AR | 近端肢体肌无力及延髓、面部和眼部肌无力，呼吸功能不全，上睑下垂，肢带型肌无力表现 | 沙丁胺醇 |
| MYO9A | 15q23 | AR | 肢体肌肉无力，吞咽困难，阵发性呼吸暂停，呼吸衰竭和上睑下垂 | AChEI单用或AChEI和3, 4-DAP联合应用 |
| AGRN | 1p36.33 | AR | 婴儿型的特点是下肢无力和消瘦，迟发型的特点是上睑下垂、眼球麻痹及轻度的面部、延髓肌无力 | 麻黄碱或沙丁胺醇 |
| LRP4 | 11p11.2 | AR | 呼吸无力，近端肌和眼外肌受累 | 沙丁胺醇 |
| PREPL | 2p21 | AR | 近端肢体肌无力，肌张力低下，进食困难，上睑下垂 | AChEI |
| SCN4A | 17q23.3 | AR | 婴儿期表现为全身性肌张力减退、吸吮功能受损、吞咽困难、运动发育迟缓，后可出现发作性、波动性肌无力，老年患者中可能仅出现易疲劳 | AChEI部分有效 |
| RAPSN | 11p13-q1 | AR | 上睑下垂，偶有延髓症状，颈部肌肉和轻度近端肢体肌无力，感染可加剧临床症状恶化 | AChEI单用通常有效，加用3, 4-DAP可以明显改善 |
| PLEC1 | 8q24.3 | AR | 肌无力，大疱性表皮松解症与肌营养不良样表现 | AChEI |
| SLC25A1 | 22q11.21 | AR | 易疲劳，可出现肌张力低下、呼吸暂停、视神经萎缩、癫痫、智力障碍、延髓功能障碍、羟基戊二酸尿症 | 3, 4-DAP |
| GFPT1 | 2p13.3 | AR | 以波动性肌无力、肢带型肌无力为主要表现，可出现线粒体疾病特征 | AChEI |
| GMPPB | 3p21.31 | AR | 四肢近端肌无力，且具有日间波动性，晨轻暮重 | AChEI单独或与3, 4-DAP和/或沙丁胺醇联合使用 |
| ALG2 | 9q22.33 | AR | 婴儿期起始的近端肌无力，肌张力减退，运动里程碑延迟和关节挛缩 | AChEI |
| ALG14 | 1p21.3 | AR | 肌无力，严重的肌张力低下，进行性脑萎缩，难治性癫痫和关节挛缩 | AChEI能带来暂时的改善 |
| DPAGT1 | 11q23.3 | AR | 肢带型肌无力表现，可有智力障碍和自闭症 | AChEI或3, 4-DAP |