1.

43例大片段缺失/重复患儿的临床表型与基因结果

编号	表型	突变位置(外显子)	突变类型	对阅读框影响	母亲验证结果
注：del表示突变类型为大片段缺失；dup表示突变类型为大片段重复；in表示基因突变符合整码突变；out表示基因突变符合移码突变；/表示母亲未进行基因验证，阳性表示母亲携带致病基因。
1	BMD	3~9	del	in	/
2	DMD	3~29	del	in	/
3	DMD	6~13, 20~26	del	out	/
4	DMD	8~18	del	out	阳性
5	DMD	8~44	del	out	/
6	BMD	19~44	del	in	阳性
7	DMD	20~44	del	out	/
8	DMD	21, 24~25	del	out	阴性
9	BMD	30	del	in	阳性
10	DMD	44	del	out	/
11	BMD	45~47	del	in	/
12	BMD	45~47	del	in	/
13	DMD	45~47	del	in	/
14	BMD	45~48	del	in	阴性
15	BMD	45~48	del	in	阴性
16	DMD	45~48	del	in	/
17	DMD	45~48	del	in	/
18	DMD	45~50	del	out	阴性
19	DMD	45~50	del	out	阳性
20	DMD	45~50	del	out	/
21	DMD	45, 47~52	del	out	/
22	BMD	45~51	del	in	阳性
23	DMD	45~52	del	out	/
24	DMD	45~54	del	out	/
25	DMD	46~47	del	out	阳性
26	DMD	48~52	del	out	阳性
27	BMD	48~55	del	in	/
28	DMD	49~50	del	out	阴性
29	DMD	49~54	del	out	阳性
30	DMD	50	del	out	/
31	DMD	50	del	out	阳性
32	DMD	51~54	del	out	/
33	BMD	52~53	del	in	阳性
34	DMD	53~55	del	out	/
35	DMD	53~60	del	out	/
36	DMD	53~70	del	out	/
37	BMD	3~7	dup	out	/
38	DMD	5~7	dup	out	阳性
39	DMD	6~7	dup	out	/
40	DMD	22~28	dup	out	/
41	DMD	26~45	dup	out	阳性
42	DMD	44~45, 49~61	dup	out	/
43	DMD	50~55	dup	in	/