2.

7例微小突变患儿临床资料与基因检测结果

编号	表型	突变位置	突变	蛋白质改变	突变类型	HGMD收录	母亲验证结果
注：/表示母亲未进行基因验证，阳性表示母亲携带致病基因。
1	DMD	外显子32	c.4354C > T	p.Gln1452Ter	无义突变	否	阴性
2	DMD	外显子31	c.4241delC	p.Thr1414Lysfs*	移码突变	否	/
3	DMD	外显子38	c.5404C > T	p.Gln1802Ter	无义突变	是	/
4	DMD	外显子61	c.9033C > T	p.Arg3030Ter	无义突变	否	/
5	DMD	外显子59	c.8713C > T	p.Arg2905Ter	无义突变	否	/
6	DMD	外显子54	c.8028-2A > G	mRNA异常	剪切突变	否	阴性
7	DMD	外显子18	c.2221T > C	p.741Ile > Tyr	错义突变	否	阳性