1.

CdLS临床特征评分^[2]

基本特征(2分/项)		具有提示性的特征(1分/项)
连眉和/或浓眉		全面发育迟缓和/或智力障碍
短鼻、凹鼻嵴和/或鼻孔前倾		胎儿宫内发育迟缓(< x-2 SD)
长人中和/或人中扁平		出生后生长迟缓(< x-2 SD)
薄上唇红和/或嘴角下弯		小头畸形(产前和/或产后)
少指(趾)畸形和/或先天性无指		小手和/或短足
先天性膈疝		第5指发育不全或不发育
		多毛
总分________分