2.

CdLS变异基因与表型的相关性^[2]

项目	NIPBL	SMC1A	SMC3	BRD4	HDAC8	RAD21	ANKRD11
注：[ASD]孤独症谱系障碍；[NR]未报道；++++示表型发生率≥90%；+++示表型发生率为70%~89%；++示表型发生率为50%~69%；+示表型发生率为20%~49%；-示表型发生率 < 20%；*示拇指基底部比一般儿童看起来更靠近手腕；a示患儿表现为鼻梁突出；b示患儿表现为巨牙（大于正常牙齿）。
变异类型	单核苷酸变异、微缺失、基因内外显子缺失、NIBPL镶嵌现象	X连锁基因、SMC1A镶嵌现象	错义突变(CdLS患儿不能耐受失活突变)	新生突变、错义突变	X连锁基因	截断突变、错义突变和基因内缺失	新生突变
表型
生长发育
胎儿宫内发育迟缓	+++	++	+	++	++	++	-
身材矮小	+++	++	++	+	+	++	++
小头畸形	++++	++	++	++	+	++	+
颅面特征
短头畸形	++	+	+++	+	+++	++	+
前发际低	+++	+++	+++	++	++	+	+
拱形浓眉	+++	+++	++++	+++	+++	+++	+
连眉	++++	+++	+++	+++	++++	+++	+
长睫毛	++++	+++	+++	+	+	+++	+
鼻梁凹陷	+++	+	+	+	+	+	-a
鼻孔前倾	+++	++	++	++	+++	+++	+
宽鼻尖	++	++	+++	+	+	-	++
长且扁平的人中	+++	++	++	++	++	++	++
薄上唇红	++++	+++	+++	++	+	+++	++
嘴角下弯	++++	+++	++	+	++	+++	-
高腭	++	+	+	+	+	++	+
牙间隙增宽	+++	+	+	-	++	-	-b
小下颌畸形	+++	+	+	++	++	+	-
低位耳、耳廓异常	++	+	+	-	+	+	-
躯干和四肢
少指（趾）和无指	+	-	-	-	-	-	-
小手	+++	+++	+++	++	++++	+++	++
拇指近置*	++	+	+++	+++	+++	+	-
小手指屈指畸形或第5指发育不全或不发育	+++	+	++	+	++	+++	++
小脚	++++	++	+++	NR	+++	+++	+
多毛症	+++	+++	++++	-	+	++	++
认知和行为
智力障碍	++++	++++	++++	++++	++++	+	++++
ASD	+	+	+	-	+	+	+